Imaginez un jeune enfant de 90 ans. Ce serait une victime de la progéria. Aussi appelé de syndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS), ce syndrome fait en sorte que le corps vieillit à un rythme alarmant. Les symptômes apparaissent dès l’âge de 12 mois et l’espérance de vie est d’en moyenne 13 ans. Extrêmement rare, seulement quelques cas ont été constatés dans le monde.
La cause du décès dans la plupart des cas est une crise cardiaque ou un ACV. Les symptômes incluent un très grand nombre de changements physiques, peu de gras ni de muscles, jointures rigides, dislocations des hanches, mouvements restreints, résistance à l’insuline et un rythme cardiaque irrégulier.
Les recherches ont trouvé que la mutation d’un seul gène, LMNA, est responsable de la progéria. Ce gène a comme fonction de créer une protéine qui stabilise les cellules grâce à leur noyau. Une anomalie dans ce processus causerait donc la progéria.
Cette maladie, malgré son origine génétique, ne traverse pas les générations. De plus, aucun des deux parents d’une victime ne possède la mutation, ce qui implique que la mutation s’effectue lors de la conception.
Les problèmes qui sont souvent associés avec l’âge, comme des troubles de vue ou la maladie d’Alzheimer, ne sont pas présents.
Ce que nous ne savons pas…
Même si nous connaissons le gène responsable, nous ne savons pas pourquoi sa mutation fait en sorte que le corps vieillit plus rapidement. Connaître ce processus est critique pour la recherche médicale, car c’est avec cette information que nous pourrions trouver un traitement. Effectivement, il y a aucune guérison qui existe à ce jour pour la progéria. Certaines techniques ralentissent le développement des symptômes, comme l’aspirine et la physiothérapie, mais rien qui se présente comme remède guérisseur.
Sources
Gracieuseté de Iman Mosaad : http://www.flickr.com/photos/imosaad/5242387608/
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